У всіх ссавців та інших організмів із гетерогаметною чоловічою статтю самки мають дві X-хромосоми (XX), а самці – одну X-хромосому й одну Y-хромосому (XY).
Статеві хромосоми, або гоносоми, – хромосоми, набір яких відрізняє чоловічі та жіночі особини у тварин і рослин із хромосомним визначенням статі. За традицією статеві хромосоми, на відміну від аутосом, які позначаються порядковими номерами, позначаються буквами X, Y, Z або W.
Y – хромосоми – це чоловічі статеві хромосоми, які передаються від батька до сина; вони можуть бути важливими для чоловічої фертильності та визначення статі в багатьох видів.
При синдромі 48, XXYY, додаткові статеві хромосоми майже завжди походять зі сперматозоїдів. Невідповідність може призвести до того, що сперматозоїд отримає дві додаткові статеві хромосоми, в результаті чого сперматозоїд матиме три статеві хромосоми (одну Х і дві Y-хромосоми).