Хромосомні аномалії зазвичай виникають внаслідок помилок при розподілі статевих клітин під час мейозу або мітозу. Мейоз – це термін, що використовується для опису поділу статевих клітин у процесі розвитку яйцеклітини або сперматозоїда. Нормальний мейоз спричиняє скорочення наполовину хромосомного матеріалу.
(1)Хромосомні мутації – Це перебудови хромосом. (2) Поява хромосомних мутацій пов'язане з делецією, дуплікацією, інверсією чи транслокацією у хромосомах. (3) Часто причиною хромосомних мутацій можливо випадкове поєднання хромосом при заплідненні. (4)Хромосомні мутації називають точковими.
Хромосомні порушення – це клінічні синдромокомплекси, в основі яких лежать порушення числа чи структури хромосомтобто надлишок або брак генетичного матеріалу, локалізованого в тій чи іншій хромосомі.