Причини фенілкетонурії Найчастіше до розвитку фенілкетонурії призводить мутація гена, що кодує фермент фенілаланін-4-гідроксилазу і розташованого на довгому плечі 12 хромосоми (локус12q22-q24). 1). Це, так звана, класична фенілкетонурія І типу, що становить 98% всіх випадків захворювання.
Причина захворювання пов'язана з порушенням обміну незамінної амінокислоти фенілаланіну, що призводить до підвищення її рівня в крові, тканинах та біологічних рідинах. Надлишок фенілаланіну токсичний для нервової системи та при тривалому впливі викликає в ній незворотні дегенеративні зміни.
Фенілкетонурія (ФКУ) – досить тяжке спадкове захворювання, при якому порушення обміну амінокислот призводить до їхнього накопичення в клітинах організму. Характеризується ураженням головного мозку.
Фенілкетонурія успадковується за аутосомно-рецесивним типом. Це означає, що дитині від двох зовні здорових батьків передається дефектний ген, від якого залежить метаболізм фенілаланіну. Мутація в гені може бути повною, тоді у хвороби виражені тяжкі симптоми.