Гетерозиготна мутація відрізняється тим, що форма генів у парі різна. При гомозиготній мутації чи однаковій парі генів клінічна картина виражена важче, рівень білірубіну максимально високий.
Стан, при якому одна копія гена виконує «свою роботу», забезпечуючи нормальну функцію, а друга копія гена «не працює» через поломку, що виникла в ньому (мутації), називається гетерозиготним носієм по даному конкретному гену.
Синдром Жільбера характеризується підвищенням загального білірубіну в крові зі значною перевагою непрямої фракції, при цьому рівень прямого білірубіну в нормі або підвищений незначно. Інші біохімічні показники крові, зокрема печінкові проби, залишаються у межах норми.
У людей, які страждають синдромом Жільбера, порушується процес перетворення білірубіну, внаслідок чого вони помірно підвищується рівень непрямого білірубіну. У більшості випадків захворювання не становить небезпеки для здоров'я людини, але викликає пожовтіння шкіри, слизових та склер очей.