Зазвичай люди мають 46 хромосом у кожній клітині. Дві з 46 хромосом, відомі як X і Y, називаються статевими хромосомами, тому що вони допомагають визначити, чи будуть у людини розвиватися чоловічі чи жіночі статеві ознаки.
Синдром Дауна – це хромосомна патологія, що найбільш часто зустрічається. Людський організм складається з мільйонів клітин, у кожній з яких міститься 46 хромосом. У результаті генетичної мутації у дітей із синдромом Дауна формується не 46, а 47 хромосом.
Синдром 48, XXXY – це генетичний стан, зумовлений анеуплоїдією статевих. хромосом, коли у людини є дві додаткові хромосоми. Зазвичай чоловіки мають лише дві статеві хромосоми, X і Y, а жінки дві X-хромосоми.